Идиотия амавротическая детская ранняя Сандхоффа
- Идиотия амавротическая детская ранняя Сандхоффа
- Имеет много общего с болезнью Тея–Сакса (см.), однако характеризуется еще более злокачественным течением. Наблюдаются слабость и гипотония мышц, отсутствие двигательных навыков и интеллектуального развития, слепота. При офтальмоскопии обнаруживаются признаки атрофии дисков зрительных нервов и симптом «вишневой косточки». В терминальной фазе – кахексия. Больные умирают в возрасте до 3 лет. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описал в 1968 г. Sandhoff.
Энциклопедический словарь по психологии и педагогике.
2013.
Смотреть что такое "Идиотия амавротическая детская ранняя Сандхоффа" в других словарях:
Идиотия амавротическая — Семейные, генетически обусловленные болезни (аутосомно рецессивный тип наследования), связанные с нарушением обмена ганглиозидов. Для всех форм характерны: падение зрения вплоть до полной слепоты, амавроза, параличи конечностей, прогрессирующее… … Толковый словарь психиатрических терминов
Список наследственных заболеваний — Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы. См. также система … Википедия
Амавроти́ческая идиоти́я — (греч. amauros слепой; idiōtea невежественность) группа наследственных заболеваний, обусловленных различными вариантами нарушений внутриклеточного обмена липидов в головном мозге и внутренних органах. Отличительной клинической особенностью… … Медицинская энциклопедия
